什么是G6PD酶缺乏
G6PD缺乏症也叫蚕豆病，简单的理解就是人体的红细胞表面缺少某种物质，红细胞就容易破坏。这是一种遗传性疾病，广西、广东、海南等地多见，通常是终身带病，但又不会影响身体的正常发育。所以蚕豆病不需要治疗，也无从治疗。值得注意：在新生儿期，有蚕豆病的宝宝，容易出现溶血性黄疸，这种黄疸出现早、加重快、程度重，需要治疗黄疸，黄疸退了就没事了。平时注意避免食用蚕豆或接触樟脑丸，氧化剂类药物，还有很多中成药如八宝惊风散、珍珠末等，最好不用。
G6PD酶活性
G6PD缺乏症简介
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
为什么会有蚕豆病
蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
临床表现
蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
对蚕豆的诊断和防治
进食新鲜蚕豆后突然发生严重的急性溶血性贫血是蚕豆病的主要特点，结合发病季节、发病地区、患者的年龄、性别以及家族史等，一般不难作出诊断。如能证明患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD），则诊断更加明确。在低发地区，本病易被忽视而漏诊。
蚕豆病的溶血常常急速大量，贫血很严重，须及时输血或输入浓集红细胞。多数病人经输血1～2次后病情即见好转。要注意水和电解质的平衡。应多饮水或静脉输注液体以防止急性肾功能衰竭和钾中毒。血压低者可加输低分子右旋糖酐，以改善血液循环。
患者和已知有G6PD缺乏者应避免再进食蚕豆或与蚕豆花接触。
G6PD测定方法是什么？正常值是多少？
抽血去检验就可以了，不是所有医院都能做.去三甲医院好一些。正常值是1300-4000U/L小孩出生两个多月得急症去世了,后来才知道是肝炎病毒引发G6PD缺乏症导致，早做检查很重要.G6PD缺乏症（蚕豆病）患者需注意以下方面：禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。禁止使用的药物乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等慎用的药物扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等感染性诱因病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊。G6PD[1]缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。建议做好孕前检查，必要时到妇科遗传病科室就诊。还原型谷胱甘肽是体内重要的抗氧化剂，可以保护一下含—SH基的蛋白质或酶免受氧化剂尤其是过氧化物的损害。在红细胞中， 还原型谷胱甘肽具有更重要的作用，可以保护红细胞膜蛋白的完整性。G6PD缺乏使机体中不能通过磷酸戊糖途径得到充足的NADPH，则难使谷胱甘肽保持还原状态，此时红细胞尤其是老的红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症是终身的吗？
G-6-PD缺乏症是一种基因缺陷性疾病，所以，一旦确诊，是终身的，而是会有遗传。1、你应该听说过“蚕豆病”，蚕豆病是G-6-PD缺乏症的一种特殊病例——此病的患病率，一般每2000个新生儿都有一个是G-6-PD缺乏症——此病有个特点，就是：只要接触到蚕豆类、樟脑类的物质，就会引起“溶血”， 但是，只要不接触这些物质，与正常人一样——所以，只要是没有接触到溶血的物质，G-6-PD缺乏症的人，不存在“严重不严重”的问题，只要接触后出现溶血了，一般都很严重；2、G-6-PD缺乏症的人，注意以下几种药物、食物要加以禁忌（请记下，以便日后注意）：——抗疟疾的药物，如：氨喹啉、奎宁；——某些退药物，如：安替比林、非那西汀，这两种药品在一些感冒药中含有此成份；——硝基呋喃类抗菌素，特别是带有“呋喃XXX”的药物，如：呋喃西林、呋喃唑酮；——磺胺类抗菌素，比较典型的就是“百炎净”，等；——蚕豆；——樟脑（特别是很多的家长喜欢将衣服柜中放樟脑，这会引起患有G-6-PD儿童溶血，每次买回来的衣服都要用清水洗净后才能给婴儿穿）；——要注意减少皮肤感染，因为皮肤感染往往有“金黄色葡萄球菌”，这也会引起G-6-PD儿童的溶血，如果一旦有皮肤破损，应该及时用“百多邦软膏”涂擦，避免化脓；——另外，在日常生活中，同时还要注意的是：如果发现儿童对某种物质过敏，也要注意避免再接触到会过敏的物质（因为生活中过敏源很多的）；-----除此之外，其他药物可以使用，但也要注意。
G6PD缺乏是什么病，不能吃什么药和食物？
G6PD是一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。其临床表现包括：
(一)新生儿黄疸：
(二)急性溶血性贫血：
这病又俗称蚕豆症。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。这个病与遗传有关，吃蚕豆不能引起。
G6PD缺乏症（蚕豆病）患者需注意以下方面：
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
G6PD缺乏症的临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。G6PD缺乏症的遗传方式G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。 G6PD缺乏症是否只传男不传女女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。什么是不完全显性遗传通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。苯巴比妥是一种安眠药，孕妇和新生儿服用安全吗苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌药，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。我是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗?不能。由于至今对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。另外，国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。G6PD缺乏症有无药物可预防发病没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗不一定。 G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断G6PD缺乏症不是 产前诊断 的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。
什么叫做G6PD
G6PD是一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。
G6PD缺乏症是遗传病的一种，全称：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又称蚕豆病。
临床表现：
(一)新生儿黄疸：近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重，照光治疗即可，若是出现严重的溶血性黄疸，必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。
(二)急性溶血性贫血：当病患接触到具氧化性物质时，即刻发生溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。
会造成溶血之氧化性物质，在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类?某些过去用於控制尿道感染之药物。另外，一些化学品如樟脑丸（臭丸）、龙胆紫（紫药水）及甲基蓝也会造成溶血。食物方面，患儿食用蚕豆及其制品后，常会出现急性溶血性贫血的现象，所以这病又俗称蚕豆症。
我女儿9个月检查患G6PD缺乏症,这种病有可能恢复正常吗?
不求分数，只为宝宝
俗称蚕豆病,是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。
其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。（本人在3岁时发病，医生说当时只有3%的生还希望）
蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，称X连锁不完全显性遗传。
还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小
G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:
禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特
灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、
噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触
臭丸）。
慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、
氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、
对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼
美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、
左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、
水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（
何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、
牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒）、
腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。
可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、
小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。
