遗传性共济失调

时间:2024-10-22 09:48:38编辑:分享君

遗传性共济失调是怎么引起的?

遗传性共济失调,实际上是小脑性共济失调,主要是常染色体显性遗传。近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上。
其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重程度有关,且发病年龄愈小,病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,患者异常扩增(66~1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走,10~20年内卧床不起,有症状平均患病期约25年,平均死亡年龄约35岁。
脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10~20年不能行走,常死于并发症(如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等)。


遗传性共济失调是怎么引起的?

本病是一组以小脑性共济失调为特征的遗传性疾病。分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,一般以青春期发病。临床表现为头晕、无力步行、步行不稳容易跌倒、手足笨拙、持物不稳、精细动作差、构音不清、吞咽困难、饮水呛咳。
治疗:
第一,营养神经。辅酶Q10、胞二磷胆碱。
第二,康复治疗。运用康复的治疗手段改善患者的功能障碍。比如说日常功能训练、运动疗法、主动运动、被动运动。
第三,物理治疗。给予中、微波等治疗。
第四,中医的针灸和推拿治疗,对患者的功能障碍也有改善作用。


共济失调如何预防?

共济失调的预防措施如下:

1、控制体重。肥胖是共济失调的危险因素,应通过控制饮食(尤其是高能量的食物)和体育锻炼控制体重。

2、膳食营养要均衡。多吃蔬菜、水果和谷类食品,减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入;食盐摄入每天控制在6克以下。

3、坚持锻炼。坚持锻炼能降低20%的复发危险,每天至少进行30分钟中度体力活动,例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等,每周5-7次。

4、定期查体和咨询。患脑梗塞后,患者应定时检查血压、心电图、血糖和血脂等,并根据自己的检查结果咨询神经内科医师,帮助解决遇见的各种问题。

5、不主张定期输液。尚无证据表明每年定期输液能预防共济失调的复发,故我们不主张定期输液。另外,治疗应遵医嘱,在医生指导下使用,不要自作主张,以免导致不良后果。

6、改变不良生活方式。彻底戒烟,控制饮酒量。男性患者每天平均饮酒量不应超过1两,女性患者不应超过半两,当然能不饮酒则最好


共济失调怎么预防?

共济失调的预防:1、控制体重,应通过控制饮食,尤其是高能量的食物和体育锻炼控制体重,避免危险因素的发生。2、膳食营养要均衡,多吃蔬菜、水果和谷类食品,减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入;食盐摄入每天控制在6克以下。3、坚持锻炼,坚持锻炼能降低20%的复发危险,每天至少进行30分钟中度体力活动,例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等,每周五到七次。4、定期查体和咨询,患者应定时检查血压、心电图、血糖和血脂等,并根据自己的检查结果咨询神经内科医师,帮助解决遇见的各种问题。共计失调在日常生活中作为一种比较严重的疾病,所以说对于正常人预防是非常有必要的,比如说在平时生活中一定要控制体重,尽量的多吃一些瓜果蔬菜,对于一些辛辣刺激类型的食物还是要少吃,而且要注意营养的均衡搭配,尤其是要减少一些饱和脂肪酸和胆固醇的摄入,每天也要坚持的进行锻炼,比如说可以进行跑步或者骑自行车等定期的到医院进行复查和咨询,对于这种疾病的预防也是非常有必要的。


上一篇:用图表说话

下一篇:没有了