患者可能出现特殊面容，如体现在鼻骨扁平，眼距增宽，舌头比较大，常常伸出口外，流口水。而且头部发育比较小，四肢短小，智力低下。眼裂较小、皮肤较细腻、鼻梁较塌陷以及患儿喜欢将舌头伸出等特殊或出现异常姿势，双手可能出现通贯掌，又称断手。
所以为了优生优育的角度，建议孕妈妈在一定的时间之内，一定要到当地比较正规的大型医院进行预约，进行唐氏筛查，或者是无创DNA检查或者羊水穿刺检查。尽早地判断宝宝是否存在唐氏儿的风险，可以提高优生优育并提高人口素质。
此外，还可能合并其他先天性畸形，如心脏方面畸形。特殊面容一般较容易分辨，尤其是典型唐氏综合征患者，通过面部初阶段看诊，就能判断是否存在比较典型的唐氏综合征表现。如智力发育落后，语言、逻辑、思维能力、运动能力等，都存在较大缺陷。
